La Sindrome di Rett è reversibile in modelli di topo modificati geneticamente

Lo studio condotto dal Prof. Bird ha dimostrato come la reintroduzione di una copia del gene MECP2 completamente funzionante in topi, che per la mancanza dello stesso gene, avevano i sintomi della sindrome di Rett, abbia eliminato i tremori, normalizzato la respirazione, i movimenti e l’andatura. Il recupero di tutti i sintomi è avvenuto anche in alcuni animali che per la gravità delle condizioni erano a pochi giorni della morte.

“L’idea di ripristinare una componente essenziale dopo che fosse avvenuto un danno al cervello e che il topo potesse guarire sembrava irraggiungibile - afferma Adrian Bird - è sempre sembrato impraticabile poiché si pensava che le cellule nervose sviluppatesi senza una componente chiave avrebbero presentato danni irrimediabili. Questa scoperta si è dimostrata invece straordinaria non solo per la Rett ma anche per tutta una classe di disordini come l’autismo e la schizofrenia”.

“Il successo dimostrato nel ripristinare le funzioni normali del MECP2 nel topo geneticamente modificato - continua la Dottoressa Huda Zoghbi, del Baylor College of Medicine di Houston (TX) - ci suggerisce che se riusciamo a sviluppare terapie per recuperare o sopperire alle normali funzioni del MECP2, potremmo rendere reversibili i danni neurologici nelle bambine e nelle ragazze con Sindrome di Rett, nei pazienti autistici e nei pazienti con disordini neuropsichiatrici correlati”.

Nello studio si è osservato inoltre che oltre ad aver corretto in modo evidente i difetti di comportamento, i topi hanno anche recuperato un’importante funzione elettrofisiologica del cervello denominata LTP (Long-term potentiation) che permette di quantificare l’abilità dei neuroni di rispondere alle stimolazioni. LTP è da anni considerata come misura neuronale dell’apprendimento e della memoria.

Gli straordinari risultati di questo studio porteranno ad una nuova era per la Sindrome di Rett e altre malattie di spettro autistico. Speriamo che gli esperimenti di reversibilità daranno il via a una esplorazione su tutti i fronti: da quello farmacologico a quello della terapia genica. Pro Rett Ricerca , si impegnerà a concentrare le sue attività per identificare e accelerare la scoperta di cure per le bambine che ne hanno un urgente bisogno”.

Vi invitiamo a visionare i video della scoperta scientifica: http://www.rsrf.org/reversal_experiment/